KATEGORİLER
Kadın Sağlığı
Erkek Sağlığı
Çocuk Sağlığı
Ergenlik Dönemi
Vitaminler ve Besin Destekleri
Hamilelik - Emzirme Dönemi
Hesaplayıcılar
Beslenme ve Kilo Kontrol
Hastalıklar
Göz Sağlığı
Cilt Sağlığı
Saç - Tırnak Sağlığı
Ağız - Diş Sağlığı
Ayak - Bilek - Bacak Sağlığı
Uzmanlarımız
 
    1543

Fenilketonüri

 
Fenilketonüri

En sık rastlanılan doğumsal metabolizma hastalığıdır.

a.Fenilalanin

Fenilalanin insan vücudundaki proteinlerin yapısında olan 20 amino asitten birisidir. Vücutta üretilemediği için mutlaka besinlerle dışarıdan alınması gerekir yani elzem amino asitlerden birisidir.

İşte bu fenilalanin denilen amino asit vücutta bazı kimyasal maddelerin ve hücrelerin yapıtaşlarının üretiminde kullanılır, kullanılmayan kısmı da fenilalanin hidroksilaz (PAH) adı verilen bir enzim aracılığıyla yine vücut için gerekli tirozin adındaki bir başka amino aside çevrilir. Tirozinin fazlası da başka enzimler aracılığıyla vücut için zararlı olmayacak hale çevrildikten sonra vücuttan atılır. Bazı bebeklerde fenilalaninini başka amino aside çeviren enzim (PAH) yok veya yok denecek kadar azdır. Bu bebeklerin içtikleri sütte, yediği besinlerde bulunan fenilalanin başka bir amino aside çevrilemez. Vücutta, bebeğin kanında biriktikçe birikir. Ve kanda biriken bu fenilalaninin fazlası çok zararlıdır, adeta zehirlidir. Bebeğin beynine (zihin gelişimine) kalıcı zararlar verir. İşte bu hastalığa fenilketonüri adı verilir.

 
b.Fenilketonüri ne kadar sıktır?

Fenilketonüri dünyada en sık rastlanılan doğumsal amnino asit metabolizması bozukluğudur. Dünyada doğan her 10.000 bebekten, Türkiye’de ise doğan her 4.500 bebekten birisinde bu enzim eksiktir, yani fenilketonüri hastasıdır.

Bu hastalığın bilgisi genlerde taşınır ve bir insanın genlerinin yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Fenilketonüri hastalığını taşıyan gen çekinik (resesif) bir gendir. Yani anne veya babadan birinden hastalık taşıyan gen gelir; diğerinden ise bu hastalığı taşımayan, sağlıklı bir gen gelirse bu çocuk fenilketonüri hastası olmaz. Çünkü sağlıklı, hatasız gen baskın (dominant) gelir. Ama doğan çocuk bu hastalık bilgisi içeren geni taşır. Eğer bu çocuk ileride kendisi gibi sağlıklı, ama taşıyıcı (yani fenilketonüri hastalığı genini sadece taşıyan) birisiyle evlenir ve çocuk sahibi olursa; çocuk dörtte bir ihtimalle fenilketonüri hastası olacaktır. Çünkü hem anneden, hem de babadan hastalık bilgisi taşıyan genin çocukta buluşması ihtimali dörtte birdir. Taşıyıcı anne ve babanın her dört çocuğundan birisi fenilketonürili olacak, diğer üçü sağlıklı olacak diye kesin bir kural yoktur. Bu bir olasılıktır. Çocuklarından hiçbirinin hasta olmayacağı olasılığı gibi, ardarda 3 çocukları da fenilketonüri hastası olabilir. Kesin olan tek şey, böyle bir ailenin her yeni çocuğu olduğunda hasta olma ihtimalinin dörtte bir olmasıdır.

Türkiye’de bu hastalığın daha sık olmasının iki sebebi vardır. Birincisi ne yazık ki bizim toplumumuzda fenilketonüri hastalığı taşıyan gen oranı fazladır. İkinci ama çok daha önemli olan sebep ise akraba evlilikleridir. Nasıl akrabalar birbirlerine benzer ise, yani soyaçekim diye bir şey var ise; hastalık bilgisini taşıyan genin de yakın akrabalar arasında daha yüksek oranda bulunması çok normaldir. İşte yakın akrabalar birbirleriyle evlendiklerinde, bu hatalı genlerin buluşup hasta çocukları olma olasılığı çok artar.
 

c.Fenilketonürili çocuklarda ne gibi sorunlar olur?

Eğer fenilketonüri hastalığı olan çocuğa özel bir diyet uygulanmaz ve doğal besinlerde bulunan fenilalanini almaya devam ederse; vücudunda, kanında aşırı miktarlarda fenilalanin birikir. Aşırı miktarlardaki fenilalanin vücuda çok zararlıdır. Beyin ve sinir sistemi gelişiminde geri dönüşümsüz hasarlara yol açar. Özel diyet uygulanmayan fenilketonürili çocuklarda ciddi zihinsel engel ortaya çıkar. Ruhsal bazı sorunlar, spastik hareketler, sara hastalığı benzeri nöbetler, ciltte, saçlarda ve gözlerde aşırı açık renk, vücutta biriken aşırı fenilalaninin yıkım ürünleri idrarla atıldığı için idrarda küf benzeri koku fenilketonürili hastalarda sık rastlanılan bulgulardır. Özel diyet uygulanmadan normal çocukların beslendiği şekilde beslenen fenilketonürili çocukların zeka seviyelerindeki düşüklük yaş artışı ile giderek belirginleşir ve kalıcı hasar oluşur.
 

d.Fenilketonüri teşhisi nasıl konulur?

Ülkemizde her yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak, özel bir kağıda damlatılır ve bu kağıttaki kan Guthrie testi denilen bir teste tabi tutulur. Bu testle saptanabilen doğumsal hastalıktan birisi de fenilketonüridir. Ülkemiz genelindeki birkaç tarama merkezinde bu test yapılmakta ve hasta olduğu saptanılan bebeklerin aileleriyle temasa geçilerek özel diyet tedavileri düzenlenmektedir. En ideali bu kanın bebek doğumun yapıldığı kuruluştan taburcu olurken, alınmasıdır. İlk 24 saatte alınan kan örneklerinin birinci haftada tekrarı gerekir.

T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

 

e.Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?

Fenilketonürinin tedavisi, çocuğun besinlerinin fenilalanin denilen aminoasiden kısıtlı olması ile sağlanır. Fenilalanin doğal besinlerdeki proteinlerde çok miktarda bulunan bir amino asit olduğu için bu çocukların diyetlerinde ciddi anlamda protein kısıtlaması gerekmektedir. Çocukların gelişimlerini sağlayabilmek için proteine gereksinimleri de çok fazladır ve fenilalanin içermeyen protein ancak özel diyet ürünlerinden alınabilir. Çocuğun gereksinimi olan az miktardaki fenilalanin de, doktor veya diyetisyen tarafından düzenlenen diyetteki, doğal besinlerden alınabilir.

Fenilketonürili çocukların temel besin maddesi fenilalanin içermeyen özel mamalardır. Doğal besinlerin çok büyük bir kısmında yüksek miktarda fenilalanin olduğu için, çocuklar besin ihtiyaçlarını o besinlerden karşılayamazlar. Doğal besinlerle beslendikleri takdirde kanlarındaki fenilalanin seviyesi aşırı yükselerek çocukta zihinsel engel ve diğer gelişim bozukluklarına yol açar.
 

Fenilketonürili bir hastanın veya ailesinin şu temel noktalara dikkat etmesi gerekir:

ü  Teşhisi koyan ve diyet tedavisini düzenleyen merkezin önerilerine ve verdikleri diyete harfiyen uymak.

ü  Yine aynı merkezin uygun gördüğü aralıklarla çocuklarını kontrole getirmek, tahlillerini yaptırmak.

ü  Çocuğun yaş grubuna uygun olarak doktorunun reçete ettiği mamayı kullanmaya devam etmek. Eğer mama bittikçe başka bir sağlık kuruluşundan tekrar reçete ediliyor ve alınıyorsa; ilk reçete eden merkeze giderek diyeti değiştirmek (Çünkü her mamanın içerikleri farklıdır).

ü  Bu özel diyeti hiçbir zaman kesmemek, kontrollere gitmeye devam etmek.

 
 
                                                        <<<   1   2   >>>
Yazdır

 
 
İlgili Haberler
Kızamık vaka sayısı azalıyor
Sağlık Bakanlığı, yurt dışından ülkeye geldiği belirtilen kızamık virüsüne bağlı
• devamını oku
Tüm Haberler
Bu alanda internette en çok aranan konular:
 kalıtsal hastalıklar   iç hastalıklar   salgın hastalıklar   bulaşıcı hastalılar   cinsel hastalıklar   kalıtım   hayvanlardan geçen hastalıklar   zührevi hastalıklar   hastalık   nörolojik hastalıklar   psikolojik hastalıklar   genetik hastalıklar
   yıkıcı metabolizma   yapıcı metabolizma   metabolizma ve çeşitleri   metabolizma hastalıkları   metabolizma   hormon tedavisi   hormon hastalıkları   endokrinoloji
 
 
 Üye Girişi
E-Mail :
Şifre :
Üye değilseniz lütfen üye olmak için tıklayınız
Şifremi Unuttum
Aktivasyon Mailim Gelmedi



 E - Mail Grubu
E-Posta

Ailenizde en sık görülen hastalık hangisidir?
 

kanser

 

kalp hastalıkları

 

astım

 

psikolojik rahatsızlıklar

 

böbrek yetmezliği

 
İhtiyaç Listeleri
Doğum Çantası
Seyahat Listesi

Bu sitede yer alan yazıların tümü, bilgi edinmek isteyen ziyaretçiler için hazırlanmıştır. Bu bilgiler, hiç bir zaman hastalık ve diğer sorunlara yönelik teşhis ve tedavi amaçlı olarak kullanılmamalıdır. Sitede yer alan yazı ve resimlerin kopyalanması, her türlü kullanımı ve bilgilerin uygulanması sonucu gelişen hukuki, ahlaki, mesleki, sağlık ve yaşamsal sorunlar; sadece bu eylemi gerçekleştiren kişilerin sorumluluğundadır. Bunlardan dolayı ortaya çıkabilecek hiç bir sorundan site ve yazarları sorumlu kılınamaz.
   
 
  E-Ticaret Sitesi ve Web Sitesi Tasarımı | Webpaketi.com